國產(chǎn)第三代基因測序技術正處于加速追趕發(fā)展狀態(tài)。本月18日舉行的中國納米孔基因測序大會上，國產(chǎn)企業(yè)推出的中高通量納米孔基因測序平臺，標志著國產(chǎn)納米孔基因測序儀向中高通量進階。

當前，二代基因測序技術依然占據(jù)主流，但以納米孔測序技術為代表的三代基因測序技術的測序讀長較長，操作簡單，時間短，數(shù)據(jù)可實時分析，可對RNA直接測序，正處于加速發(fā)展態(tài)勢。

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從較低通量向中高通量的升級，意味著納米孔測序的適用范圍被拓寬，可在微生物群研究、腫瘤研究、物種鑒定、生物多樣性等應用場景，提供測序支持。

圖片來源：主辦方供圖

以納米孔基因測序為代表的第三代測序技術呈加速狀態(tài)

作為高端設備，基因測序平臺開發(fā)的技術壁壘高、工藝復雜。長期以來，被國外企業(yè)擁有絕對話語權(quán)，國產(chǎn)參與者一度存在空白。其中，基因測序儀作為整個產(chǎn)業(yè)鏈的核心，一度長時間受制于海外供應商。

近年來，隨著華大智造、齊碳科技等本土企業(yè)在基因測序技術方面的突破，基因測序儀器逐漸有了國產(chǎn)身影。在基因測序技術領域，國產(chǎn)企業(yè)有了自己的聲音。8月18日，在成都舉行的READs2023·中國納米孔基因測序大會上，齊碳科技推出了自主研發(fā)的中通量納米孔基因測序平臺QPursue，標志著國產(chǎn)納米孔基因測序儀向中高通量進階。

齊碳科技主攻的納米孔基因測序技術是第三代基因測序技術的代表。前述大會上，四川大學華西醫(yī)院副院長郭應強就第三代基因測序技術的演進稱，基因測序技術是精準醫(yī)學發(fā)展的關鍵基礎，經(jīng)過近50年發(fā)展，目前在病原體研究、感染性疾病的診斷與防治等領域發(fā)揮重要作用?！氨M管當下市場仍以二代測序為主流，但全球來看，以納米孔基因測序技術為代表的第三代測序技術呈現(xiàn)加速狀態(tài)”。

中疾控病毒所中心實驗室主任、中國醫(yī)促會分子診斷學分會主任委員馬學軍則表示，納米孔基因測序技術不僅為基因測序帶來重要的突破，也為生命科學研究和應用提供了諸多可能性。他分享稱，納米孔基因測序技術就像用老式收音機讀取磁帶的過程——以納米孔基因測序技術為代表的新一代基因測序，憑借其長讀長、實時測序、小巧便攜等突出優(yōu)勢已經(jīng)步入提速發(fā)展的新階段。

國產(chǎn)納米孔基因測序儀向中高通量進階

一篇于2022年發(fā)布在《中華醫(yī)學檢驗雜志》的文章稱，納米孔測序技術克服了以往短讀長的技術限制，提供了更廣泛的基因組變異快速分析，包括大型結(jié)構(gòu)變異、重復序列、定相、融合轉(zhuǎn)錄本和堿基修飾，對于找到新的診斷和預后疾病標志物具有很大的前景，這些標志物可以為下一代臨床檢測提供信息，具有潛在的臨床應用價值。

文章作者稱，納米孔測序技術的測序讀長較長，操作簡單，時間短，數(shù)據(jù)可實時分析，可對RNA直接測序，缺點是通量較低，錯誤率較高，單堿基成本高。

在前述大會現(xiàn)場，齊碳科技聯(lián)合創(chuàng)始人兼首席科學家白凈衛(wèi)分享了納米孔基因測序的發(fā)展現(xiàn)狀及未來趨勢。

他表示，“納米孔測序技術的特點是超長讀長、小型化、速度快。但該技術的更高要求是，比如提到速度，不僅僅是測序速度本身，而是從產(chǎn)出數(shù)據(jù)到分析結(jié)果的實時快速；提到操作簡單，不僅僅樣本處理簡單，而是從樣本到結(jié)果的一鍵式測序；提到成本，是單位數(shù)據(jù)成本、設備成本如何進一步降低。”

齊碳科技聯(lián)合創(chuàng)始人謝丹宣布，齊碳科技推出了自主研發(fā)的中通量納米孔基因測序平臺QPursue，該平臺涵蓋納米孔基因測序儀QPursue-6k和QPursue-6khex及其配套芯片QCell-6k。這是齊碳科技繼QNome-3841hex后，再次發(fā)布商業(yè)化納米孔測序儀，標志著國產(chǎn)納米孔基因測序儀向中高通量進階。

據(jù)了解，通量的大幅提升，將為用戶帶來單位測序成本的大幅度下降，能夠滿足大型基因組測序?qū)τ跀?shù)據(jù)量的需求，極大拓寬了納米孔測序的適用范圍，可在微生物群研究、孟德爾遺傳病、腫瘤研究、物種鑒定、生物多樣性等應用場景，提供測序支持。